شما مخاطب عزیز در حال مطالعه مقاله آیا سرطان سینه ارثی است در سایت دکتر حریری، جراح پستان و فلوشیپ جراحی زیبایی هستید. عامل خطر هر چیزی است که شانس ابتلا به بیماری مانند سرطان سینه را افزایش دهد. اما داشتن یک عامل خطر یا حتی تعداد زیادی از آنها به این معنی نیست که مطمئناً به این بیماری مبتلا خواهید شد. برخی از عوامل خطر سرطان سینه چیزهایی هستند که نمیتوانید تغییر دهید، مانند افزایش سن یا به ارث بردن برخی تغییرات ژنی. ما در این مقاله بررسی میکنیم که ژن ها خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش میدهند یا خیر.
احتمال ارثی بودن سرطان سینه چقدر است؟
حدود 5 تا 10 درصد سرطان های سینه و 10 تا 15 درصد سرطان های تخمدان ارثی هستند. سرطان ارثی به این معنی است که سرطان در خانواده شما وجود دارد و میتواند به دلیل تغییر در ژن های خاصی باشد که از مادر یا پدرتان به ارث برده اید.
ژنها به عنوان دستورالعمل عمل میکنند و حاوی اطلاعاتی برای ساخت و نگهداری سلول ها در بدن هستند. انسان ها یک سری ژن را از مادر و یک سری ژن را از پدر خود به ارث میبرند.
ژن ها از DNA ساخته شده اند. DNA به بدن میگوید چه ویژگی هایی مانند گروه خون، رنگ مو، رنگ چشم و خطر ابتلا به برخی بیماری ها از والدین به فرزندان منتقل میشود.
ارث چه نقشی در سرطان سینه دارد؟
تصور میشود که حدود 5 تا 10 درصد موارد سرطان سینه ارثی هستند، به این معنی که مستقیماً از تغییرات ژنی (جهش) منتقل شده از والدین ناشی می شوند:
- BRCA1 و BRCA2
شایع ترین علت سرطان پستان ارثی، جهش ارثی در ژن BRCA1 یا BRCA2 است. در سلول های طبیعی، این ژن ها به ساخت پروتئین هایی کمک میکنند که DNA آسیب دیده را ترمیم میکنند. نسخه های جهش یافته این ژن ها میتواند منجر به رشد غیرطبیعی سلولی شود که میتواند منجر به سرطان شود.
- اگر یک نسخه جهش یافته از هر یک از ژن ها را از والدین به ارث برده اید، خطر ابتلا به سرطان سینه در شما بیشتر است.
- به طور متوسط، یک زن با جهش ژن BRCA1 یا BRCA2 تا 80 سالگی تا 80 سالگی تا 7 در 10 شانس ابتلا به سرطان سینه دارد. این خطر همچنین تحت تأثیر تعداد اعضای خانواده دیگر مبتلا به سرطان سینه است. (اگر تعداد بیشتری از اعضای خانواده تحت تأثیر قرار گیرند، افزایش می یابد.)
- زنانی که یکی از این جهشها را دارند، بیشتر در سنین پایین تر به سرطان سینه و همچنین سرطان در هر دو سینه مبتلا میشوند.
- زنان دارای یکی از این تغییرات ژنی نیز در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان تخمدان و برخی سرطان های دیگر هستند. (مردانی که یکی از این تغییرات ژنی را به ارث میبرند نیز در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان سینه و برخی دیگر از سرطان ها هستند.)
- ژن های دیگر
سایر جهش های ژنی نیز میتوانند منجر به سرطان سینه ارثی شوند. این جهش های ژنی بسیار کمتر شایع هستند و بیشتر آنها خطر ابتلا به سرطان سینه را به اندازه ژن های BRCA افزایش نمیدهند.
- ATM
ژن ATM به طور معمول به ترمیم DNA آسیب دیده کمک میکند (یا در صورت عدم رفع آسیب دیده به کشتن سلول کمک میکند). به ارث بردن 2 نسخه غیرطبیعی از این ژن باعث بیماری آتاکسی – تلانژکتازی میشود. به ارث بردن یک کپی غیرطبیعی از این ژن با نرخ بالای سرطان سینه در برخی خانواده ها مرتبط است.
- PALB2
ژن PALB2 پروتئینی میسازد که با پروتئین ساخته شده توسط ژن BRCA2 در تعامل است. جهش در این ژن میتواند منجر به افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه شود.
- TP53
ژن TP53 به توقف رشد سلول های دارای DNA آسیب دیده کمک میکند. جهش های ارثی این ژن باعث ایجاد سندرم Li-Fraumeni می شود. افراد مبتلا به این سندرم خطر ابتلا به سرطان سینه و همچنین برخی سرطان های دیگر مانند سرطان خون، تومورهای مغزی و سارکوم (سرطان های استخوان یا بافت همبند) را افزایش میدهند. این جهش یک علت نادر سرطان سینه است.
- CHEK2
ژن CHEK2 ژن دیگری است که معمولاً به ترمیم DNA کمک میکند. جهش CHEK2 خطر سرطان سینه را افزایش میدهد.
- PTEN
ژن PTEN به طور معمول به تنظیم رشد سلولی کمک میکند. جهش های ارثی در این ژن میتواند باعث سندرم کادن شود، یک اختلال نادر که افراد را در معرض خطر بیشتری برای سرطان و تومورهای خوش خیم (غیر سرطانی) در سینه ها و همچنین رشد در دستگاه گوارش، تیروئید، رحم و تخمدان ها قرار میدهد.
- CDH1
جهشهای ارثی در این ژن باعث سرطان معده منتشر ارثی میشود، سندرمی که در آن افراد به نوع نادری از سرطان معده مبتلا میشوند. زنان دارای جهش در این ژن نیز در معرض خطر ابتلا به سرطان تهاجمی سینه لوبولار هستند.
- STK11
نقص در این ژن میتواند منجر به سندرم Peutz-Jeghers شود. افراد مبتلا به این اختلال دارای لکه های رنگدانه ای روی لب ها و دهان، پولیپ ها (رشد غیرطبیعی) در دستگاه ادراری و گوارشی هستند و خطر ابتلا به بسیاری از انواع سرطان از جمله سرطان سینه بیشتر است.
جهش های ارثی در چندین ژن دیگر نیز با سرطان سینه مرتبط است، اما این موارد تنها تعداد کمی از موارد را تشکیل می دهند.
ژنتیکی بودن سرطان سینه به چه معناست؟
به طور کلی حدود 5 تا 10 درصد از سرطان های سینه ارثی هستند که توسط ژن های غیر طبیعی منتقل شده از والدین به فرزند ایجاد میشوند.
جهش کدام ژن ها منجر به سرطان پستان ارثی می شود؟
BRCA1 و BRCA2 دو ژنی هستند که برای مبارزه با سرطان مهم هستند. آنها ژن های سرکوبگر تومور هستند. وقتی این ژن ها به طور طبیعی کار میکنند، به جلوگیری از رشد و تقسیم بیش از حد سریع یا کنترل نشده سلول های سینه، تخمدان و سایر انواع سلول ها کمک میکنند.
گاهی اوقات تغییر یا جهش در ژنهای BRCA رخ میدهد که از عملکرد طبیعی آن ها جلوگیری میکند. این خطر ابتلا به سرطان سینه، تخمدان و سایر سرطان ها را در فرد افزایش میدهد.
موارد تاثیرگذار در ابتلا به سرطان پستان ارثی
توجه به این نکته مهم است که بیشتر زنانی که به سرطان سینه مبتلا میشوند، سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری را ندارند. اما زنانی که خویشاوندان خونی آنها مبتلا به سرطان سینه هستند در معرض خطر بیشتری هستند:
- داشتن یک خویشاوند درجه یک (مادر، خواهر یا دختر) مبتلا به سرطان سینه، خطر ابتلا به سرطان سینه را تقریبا دو برابر میکند. داشتن 2 بستگان درجه یک خطر ابتلا به او را حدود 3 برابر افزایش میدهد.
- زنان دارای پدر یا برادری که سرطان سینه داشته اند نیز در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان سینه هستند.
چه زمانی باید جهت مشاوره به پزشک مراجعه کنیم؟
آزمایش های ژنتیکی را میتوان برای جستجوی جهش های ارثی در ژن های BRCA1 و BRCA2 (یا کمتر در ژن هایی مانند PTEN، TP53 یا سایر موارد ذکر شده در بالا) انجام داد. این ممکن است برای برخی از زنانی که سرطان سینه در آنها تشخیص داده شده است، و همچنین برای زنان خاصی با عواملی که آنها را در معرض خطر بالاتر ابتلا به سرطان سینه قرار میدهد، مانند سابقه خانوادگی قوی، گزینه ای باشد. در حالی که آزمایش ژنتیک میتواند در برخی موارد مفید باشد، اما لازم نیست هر خانمی مورد آزمایش قرار گیرد و مزایا و معایب آن باید به دقت در نظر گرفته شود.
جمع بندی
خطر ابتلا به سرطان سینه در برخی افراد بیشتر از جمعیت عادی است زیرا سایر اعضای خانواده آنها سرطان های خاصی داشته اند. به این می گویند سابقه خانوادگی سرطان. تشخیص سرطان سینه در مادر، خواهر یا دختر (خویشاوند درجه یک) خطر ابتلا به سرطان سینه را تقریباً دو برابر میکند. این خطر زمانی بیشتر است که بستگان نزدیک بیشتری سرطان سینه داشته باشند، یا اگر یکی از بستگان زیر 50 سال به سرطان سینه مبتلا شده باشد. اما بیشتر زنانی که یکی از بستگان نزدیک مبتلا به سرطان سینه دارند، هرگز به آن مبتلا نمیشوند.
آدرس مطب: میدان آرژانتین خیابان الوند روبروی بیمارستان کسری بن بست آریا پلاک ۲ ساختمان پزشکان آریا طبقه اول
شماره تماس مطب: 02188732902
منابع: