آیا سرطان سینه ارثی است؟

احتمال ارثی بودن سرطان سینه چقدر است؟

طبق بررسی های انجام شده، حدود 5 تا 10 درصد سرطان های سینه و 10 تا 15 درصد سرطان های تخمدان ارثی هستند؛ ارثی بودن به این معنی است که سرطان در خانواده شما وجود دارد و می‌تواند به دلیل تغییر در ژن‌ های خاصی که از مادر یا پدرتان به ارث برده‌ اید، بروز کند.

درواقع ژن‌ها دستورالعمل‌های خاصی هستند، که حاوی اطلاعات مهم برای ساخت و نگهداری سلول‌ ها مختلف در بدن  می‌‌باشند؛ فرزندان برخی  ژن‌ها  را از مادر و برخی دیگر را، از پدر خود به ارث می‌برند. همان‌طور که می‌دانید، ژن ها از DNA ساخته شده اند؛ DNA به بدن می‌گوید چه ویژگی‌ هایی مانند گروه خونی، رنگ مو، رنگ چشم و خطر ابتلا به برخی بیماری‌ ها، از والدین به فرزندان منتقل می‌شود.

بنابراین اگر سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان سینه، به خصوص در سنین پایین را دارید، ممکن است کاندیدای غربالگری سرطان سینه باشید. غربالگری سرطان سینه ارثی برای زنانی که در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند، بسیار مهم است؛ این امر به تشخیص زودهنگام و درمان سرطان کمک می‌کند و می‌تواند شانس بقا را به طور قابل توجهی افزایش دهد.

ارث چه نقشی در سرطان سینه دارد؟

در حالی که اکثر موارد سرطان سینه (حدود 90 تا 95 درصد) ارثی نیستند، اما احتمال ارثی بودن سرطان سینه در برخی موارد وجود دارد! این نوع سرطان به دلیل تغییرات ژنتیکی که از طریق انتقال ژن از والدین به فرد منتقل می‌شود، رخ می‌دهد و حدود 5 تا 10 درصد از کل موارد ابتلا به سرطان سینه را شامل می‌شود. درواقع سندرم سرطان سینه ارثی، به دلیل جهش در ژن‌های خاصی مانند BRCA1 و BRCA2 ایجاد می‌شود.

این ژن‌ها نقش مهمی در ترمیم DNA دارند و جهش در آن‌ها، می‌تواند خطر ابتلا به سرطان سینه و تخمدان را به طور قابل توجهی افزایش دهد. در ادامه تغییر ژنتیکی در هریک از این ژن ها را به طور مفصل بررسی خواهیم کرد:

ژن های BRCA1 و BRCA2

شایع‌ ترین علت سرطان پستان ارثی، جهش ارثی در ژن BRCA1 یا BRCA2 است؛ در سلول های طبیعی، این ژن ها به ساخت پروتئین هایی کمک می‌کنند که، DNA آسیب دیده را ترمیم می‌کند. نسخه‌ های جهش‌ یافته این ژن‌ ها می‌تواند منجر به رشد غیرطبیعی سلولی و در نهایت بروز سرطان شود؛ بنابراین زنانی با جهش ژن BRCA1 یا BRCA2:

1.  ریسک بالای ابتلا به سرطان سینه در سنین پایین را دارند
2.  احتمال ابتلا به سرطان در هر دو سینه آنها زیاد است
3. در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان تخمدان و سایر سرطان ها قرار دارند
4.  تا ۷۰٪ احتمال ابتلا به سرطان سینه را دارند و این خطر با تعداد مبتلایان در خانواده افزایش می‌یابد

علاوه بر زنان، مردانی که یکی از این تغییرات ژنی را به ارث می‌برند، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان سینه و برخی دیگر از سرطان ها قرار دارند!

ژن‌ های دیگر

سایر جهش‌ های ژنی نیز می‌توانند منجر به بروز سرطان سینه ارثی شوند؛ اما خوشبختانه این جهش‌ های ژنی بسیار کمتر شایع بوده و بیشتر آنها خطر ابتلا به سرطان سینه را به اندازه ژن‌ های BRCA افزایش نمی‌دهند؛ اما به هر حال نباید نادیده گرفته شوند، و چک آپ های دوره ای می‌تواند از پیشرفت سرطان و مرگ فرد، جلوگیری کند.

نقش ژن ARID1A

ژن ARID1A یکی از ژن‌های کلیدی در تنظیم فعالیت سلول‌ها و جلوگیری از رشد غیرطبیعی آن‌ها است. این ژن در بسیاری از سرطان‌ها، از جمله سرطان پستان، نقش سرکوب‌کننده تومور را ایفا می‌کند. زمانی که ARID1A دچار جهش یا کاهش بیان می‌شود، توانایی سلول برای کنترل رشد و تقسیم از بین می‌رود و این موضوع می‌تواند به پیشرفت سرطان و گسترش آن به سایر نقاط بدن (متاستاز) منجر شود.

ژن ATM

ژن ATM، که مخفف “Ataxia-Telangiectasia Mutated” است، نقشی اساسی در حفظ سلامت سلول‌های بدن ایفا می‌کند؛ وظیفه اصلی این ژن، کمک به ترمیم DNA آسیب‌دیده است. در صورتی که DNA به درستی ترمیم نشود، ژن ATM سلول را به مرگ برنامه‌ریزی شده (آپوتوز) هدایت می‌کند، تا از تکثیر سلول‌های آسیب‌دیده و بالقوه سرطانی جلوگیری شود.

به ارث بردن دو نسخه معیوب از ژن ATM منجر به بیماری آتاکسی – تلانژکتازی می‌شود؛ این بیماری نادر عصبی-عضلانی با علائمی مانند عدم تعادل، لرزش، مشکلات گفتاری و افزایش حساسیت به نور خورشید همراه است. همچنین، مطالعات نشان داده‌اند که به ارث بردن یک نسخه معیوب از ژن ATM با افزایش قابل توجه خطر ابتلا به سرطان سینه در برخی خانواده‌ها مرتبط است.

ژن PALB2

ژن PALB2 دستورالعملی را برای ساخت پروتئینی ارائه می‌دهد که با پروتئین ساخته شده توسط ژن BRCA2 تعامل دارد؛ این دو پروتئین به طور مشترک در فرآیندی به نام ترمیم DNA نقش دارند، که برای حفظ سلامت سلول‌ها و جلوگیری از سرطان ضروری است. جهش در ژن PALB2 می‌تواند عملکرد پروتئین را مختل کند و به نوبه خود، توانایی سلول‌ها را برای ترمیم DNA آسیب‌دیده کاهش دهد؛ تجمع DNA آسیب‌دیده می‌تواند منجر به رشد غیرطبیعی سلول‌ها و در نهایت به سرطان تبدیل شود.

ژن TP53

ژن TP53 به توقف رشد سلول‌ های دارای DNA آسیب‌ دیده کمک می‌کند؛ جهش های ارثی این ژن باعث ایجاد سندرم Li-Fraumeni می شود. در افراد مبتلا به این سندرم خطر ابتلا به سرطان سینه و همچنین برخی سرطان های دیگر مانند سرطان خون، تومورهای مغزی و سارکوم (سرطان های استخوان یا بافت همبند) بیشتر است.  این جهش ژنی یک علت نادر در سرطان سینه ارثی است!

ژن CHEK2

ژن CHEK2 نقشی اساسی در حفظ سلامت سلول‌ها با کمک به فرآیند ترمیم DNA ایفا می‌کند؛ این ژن به سلول‌ها کمک می‌کند DNA آسیب‌دیده را ترمیم کنند و از تکثیر سلول‌های معیوب جلوگیری نمایند. جهش در ژن CHEK2 می‌تواند توانایی سلول‌ها برای ترمیم DNA کاهش داده و خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش دهد. مطالعات نشان داده‌اند که زنان دارای جهش در ژن CHEK2، در مقایسه با زنان بدون این جهش، در معرض خطر قابل توجهی برای ابتلا به سرطان سینه، به ویژه سرطان سینه تریپل منفی، قرار دارند.

ژن PTEN

ژن PTEN به طور معمول به تنظیم رشد سلولی کمک می‌کند؛ جهش‌ های ارثی در این ژن می‌تواند باعث سندرم کادن شود، یک اختلال نادر که افراد را در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان و رشد تومورهای خوش‌ خیم (غیر سرطانی) در سینه‌ ها، دستگاه گوارش، تیروئید، رحم و تخمدان‌ ها، قرار می‌دهد.

ژن CDH1

جهش‌های ارثی در ژن CDH1 نقش کلیدی در ایجاد سرطان معده منتشر ارثی (HDGC) دارند. این نوع نادر از سرطان معده، افراد را در سنین پایین و اغلب قبل از 40 سالگی درگیر می‌کند. علاوه بر افزایش خطر ابتلا به HDGC، زنان دارای جهش در ژن CDH1 نیز در معرض خطر قابل توجهی برای ابتلا به سرطان تهاجمی سینه لوبولار قرار دارند. این نوع سرطان سینه در لوبول‌های سینه، که غدد تولید کننده شیر هستند، آغاز می‌شود و می‌تواند به سایر قسمت‌های بدن نیز سرایت کند.

ژن STK11

نقص در این ژن می‌تواند منجر به سندرم Peutz-Jeghers شود؛ افراد مبتلا به این اختلال دارای لکه‌ های رنگدانه‌ ای روی لب‌ ها و دهان خود، پولیپ‌ هایی (رشد غیرطبیعی) در دستگاه ارداری و گوارشی هستند. در این افراد، خطر ابتلا به بسیاری از انواع سرطان‌ها، از جمله سرطان سینه بیشتر است. ^www.cdc.gov

جهش کدام ژن ها منجر به سرطان پستان ارثی می شود؟

BRCA1 و BRCA2 دو ژنی هستند که در مبارزه با سرطان اهمیت بسیاری دارند؛ این ژن ها به عنوان ژن های سرکوبگر تومور شناخته می‌شوند . آنها به طور طبیعی و به جلوگیری از رشد و تقسیم بیش از حد سریع یا کنترل نشده سلول های سینه، تخمدان و سایر انواع سلول ها کمک می‌کنند.

گاهی اوقات تغییر یا جهش در ژن‌های BRCA رخ می‌دهد که از عملکرد طبیعی آن‌ ها جلوگیری می‌کند. این خطر ابتلا به سرطان سینه، تخمدان و سایر سرطان‌ ها را در فرد افزایش می‌دهد.

موارد تاثیرگذار در ابتلا به سرطان پستان ارثی

توجه به این نکته مهم است که بیشتر زنانی که به سرطان سینه مبتلا می‌شوند، سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری را ندارند! اما زنانی که خویشاوندان خونی آنها مبتلا به سرطان سینه هستند در معرض خطر بیشتری قرار دارند:

• داشتن یک خویشاوند درجه یک (مادر، خواهر یا دختر) مبتلا به سرطان سینه، خطر ابتلا به سرطان سینه را تقریبا دو برابر می‌کند.
• داشتن 2 فامیل  درجه یک مبتلا به سرطان سینه، خطر ابتلا فرد به این بیماری را حدود 3 برابر افزایش می‌دهد.
• زنان دارای پدر یا برادری که سرطان سینه داشته اند نیز در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این بیماری قرار دارند.

چه زمانی باید جهت مشاوره به پزشک مراجعه کنیم؟

آزمایش ژنتیک ابزاری است که می‌تواند برای شناسایی جهش‌های ارثی در ژن‌هایی مانند BRCA1 و BRCA2 که خطر ابتلا به سرطان سینه و تخمدان را به طور قابل توجهی افزایش می‌دهند، مورد استفاده قرار گیرد. همچنین می‌تواند جهش در ژن‌های کمتر شایع مانند PTEN و TP53 را نیز شناسایی کند. ^{www.cancer.org}
افراد کاندید آزمایش ژنتیک عبارتند از:

1. زنانی که در گذشته به سرطان سینه مبتلا شده‌اند
2. زنانی با سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان سینه که در معرض خطر بالایی قرار دارند.

به گفته سایت breastcancer.org حدود 5 تا 10 درصد از موارد سرطان سینه به صورت ارثی منتقل می‌شوند؛ اما امروزه با پیشرفت‌های علم پزشکی، روش‌های جدیدی برای غربالگری و تشخیص زودهنگام سرطان سینه ارثی ارائه شده است.

آزمایش ژنتیک می‌تواند به شما بگوید که آیا حامل جهش‌های BRCA1 یا BRCA2 هستید یا خیر. خوشبختانه با اقدام به موقع می‌توانید ریسک ابتلا به سرطان سینه ارثی را، به طور قابل توجهی کاهش دهید. برای این منظور کافیست، سابقه خانوادگی خود را بررسی کنید، مشاوره ژنتیک انجام دهید، از غربالگری‌های منظم غافل نشوید و سبک زندگی سالمی داشته باشید.

به‌طورکلی، زنان دارای جهش BRCA یا سایر جهش‌های ژنتیکی، می‌توانند از غربالگری‌های منظم و اقدامات پیشگیرانه مانند دارو درمانی یا جراحی پیشگیرانه، برای پیشگیری از سرطان سینه و  کاهش خطر ابتلا به سرطان استفاده کنند.

نگرانی در مورد سرطان سینه ارثی

در پاسخ به این سوال که “آیا سرطان سینه ارثی است یا خیر!” باید بگوییم،  سابقه خانوادگی سرطان به معنای ابتلای یکی از اعضای خانواده نزدیک مانند مادر، خواهر یا دختر (خویشاوند درجه یک) به سرطان است. این امر می‌تواند خطر ابتلا به سرطان سینه را در فرد تا دو برابر افزایش دهد؛ با این حال، همه زنانی که سابقه خانوادگی سرطان سینه دارند به این بیماری مبتلا نمی‌شوند!

درواقع، داشتن جهش BRCA به معنای ابتلا قطعی به سرطان سینه نیست؛ عوامل دیگری مانند سن، شیوه زندگی و شرایط محیطی و…، در ابتلا به این بیماری نقش دارند. اما به طور کلی، افراد دارای جهش‌های BRCA1 یا BRCA2 در مقایسه با افراد بدون این جهش‌ها، در معرض خطر قابل توجهی برای ابتلا به سرطان سینه و تخمدان هستند. برای کسب اطلاعات بیشتر در این زمینه و آشنایی با تست های غربالگری می‌توانید به مطب دکتر وحید حریری، مراجعه کنید.

آدرس مطب: میدان آرژانتین، خیابان الوند، روبروی بیمارستان کسری، بن بست آریا، ساختمان پزشکان آریا، طبقه اول، پلاک 2

تماس مستقیم با دکتر: 09120048120

تماس با منشی: 09120303249