هر چیزی که شانس ابتلا به بیماری‌های مختلف مانند سرطان سینه را افزایش دهد، عامل خطر نامیده می‌شود؛ اما داشتن یک عامل خطر یا حتی تعداد زیادی از آنها، به این معنی نیست که مطمئناً به این بیماری مبتلا خواهید شد. متاسفانه برخی از عوامل خطر بروز سرطان سینه، مانند افزایش سن یا به ارث بردن برخی تغییرات ژنی، قابل تغییر نیستند. از این رو قصد داریم در این مقاله به این موضوع که آیا سرطان سینه ارثی است یا خیر! بپردازیم و به تمام سوالات شما در این زمینه پاسخ دهیم؛ برای کسب اطلاعات بیشتر تا انتهای مطلب همراه ما باشید.
احتمال ارثی بودن سرطان سینه چقدر است؟
طبق بررسی های انجام شده، حدود 5 تا 10 درصد سرطان های سینه و 10 تا 15 درصد سرطان های تخمدان ارثی هستند؛ ارثی بودن به این معنی است که سرطان در خانواده شما وجود دارد و می‌تواند به دلیل تغییر در ژن های خاصی که از مادر یا پدرتان به ارث برده اید، بروز کند.
درواقع ژن‌ها دستورالعمل‌های خاصی هستند، که حاوی اطلاعات مهم برای ساخت و نگهداری سلول ها مختلف در بدن می‌‌باشند؛ فرزندان برخی ژن‌ها را از مادر و برخی دیگر را، از پدر خود به ارث می‌برند. همان‌طور که می‌دانید، ژن ها از DNA ساخته شده اند؛ DNA به بدن می‌گوید چه ویژگی هایی مانند گروه خونی، رنگ مو، رنگ چشم و خطر ابتلا به برخی بیماری ها، از والدین به فرزندان منتقل می‌شود.
ارث چه نقشی در سرطان سینه دارد؟
تصور می‌شود که حدود 5 تا 10 درصد موارد سرطان سینه ارثی هستند، به این معنی که مستقیماً از تغییرات ژنی (جهش) منتقل شده از والدین ناشی می شوند:
- BRCA1 و BRCA2
شایع ترین علت سرطان پستان ارثی، جهش ارثی در ژن BRCA1 یا BRCA2 است؛ در سلول های طبیعی، این ژن ها به ساخت پروتئین هایی کمک می‌کنند که، DNA آسیب دیده را ترمیم می‌کند. نسخه های جهش یافته این ژن ها می‌تواند منجر به رشد غیرطبیعی سلولی و در نهایت بروز سرطان شود؛ بنابراین:
- اگر یک نسخه جهش یافته از هر یک از ژن ها را از والدین به ارث برده اید، خطر ابتلا به سرطان سینه در شما بیشتر است.
- به طور متوسط، یک زن با جهش ژن BRCA1 یا BRCA2 تا 80 سالگی، تا 7 در 10 شانس ابتلا به سرطان سینه دارد؛ این خطر همچنین تحت تأثیر تعداد اعضای خانواده مبتلا به سرطان سینه، قرار میگیرد. (یعنی اگر تعداد بیشتری از اعضای خانواده با این نوع سرطان درگیر باشند، احتمال بروز آن در فرد افزایش می یابد.)
- زنانی که یکی از این جهش‌ها را دارند، بیشتر در سنین پایین تر به سرطان سینه و همچنین سرطان در هر دو سینه مبتلا می‌شوند. همچنین این گروه در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان تخمدان و برخی سرطان های دیگر قرار دارند.
- مردانی که یکی از این تغییرات ژنی را به ارث می‌برند نیز در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان سینه و برخی دیگر از سرطان ها هستند.
- ژن های دیگر
سایر جهش های ژنی نیز می‌توانند منجر به بروز سرطان سینه ارثی شوند؛ این جهش های ژنی بسیار کمتر شایع هستند و بیشتر آنها خطر ابتلا به سرطان سینه را به اندازه ژن های BRCA افزایش نمی‌دهند. اما به هر حال نباید نادیده گرفته شوند و چک آپ های دوره ای می‌تواند از پیشرفت سرطان و مرگ فرد، جلوگیری کند.
- ATM
ژن ATM، که مخفف “Ataxia-Telangiectasia Mutated” است، نقشی اساسی در حفظ سلامت سلول‌های بدن ایفا می‌کند. وظیفه اصلی این ژن، کمک به ترمیم DNA آسیب‌دیده است. در صورتی که DNA به درستی ترمیم نشود، ژن ATM سلول را به مرگ برنامه‌ریزی شده (آپوتوز) هدایت می‌کند تا از تکثیر سلول‌های آسیب‌دیده و بالقوه سرطانی جلوگیری شود.
به ارث بردن دو نسخه معیوب از ژن ATM منجر به بیماری آتاکسی – تلانژکتازی می‌شود. این بیماری نادر عصبی-عضلانی با علائمی مانند عدم تعادل، لرزش، مشکلات گفتاری و افزایش حساسیت به نور خورشید همراه است. همچنین، مطالعات نشان داده‌اند که به ارث بردن یک نسخه معیوب از ژن ATM با افزایش قابل توجه خطر ابتلا به سرطان سینه در برخی خانواده‌ها مرتبط است.
- PALB2
ژن PALB2 دستورالعملی را برای ساخت پروتئینی ارائه می‌دهد که با پروتئین ساخته شده توسط ژن BRCA2 تعامل دارد؛ این دو پروتئین به طور مشترک در فرآیندی به نام ترمیم DNA نقش دارند که برای حفظ سلامت سلول‌ها و جلوگیری از سرطان ضروری است. جهش در ژن PALB2 می‌تواند عملکرد پروتئین را مختل کند و به نوبه خود، توانایی سلول‌ها را برای ترمیم DNA آسیب‌دیده کاهش دهد. تجمع DNA آسیب‌دیده می‌تواند منجر به رشد غیرطبیعی سلول‌ها و در نهایت به سرطان تبدیل شود.
- TP53
ژن TP53 به توقف رشد سلول های دارای DNA آسیب دیده کمک می‌کند؛ جهش های ارثی این ژن باعث ایجاد سندرم Li-Fraumeni می شود. در افراد مبتلا به این سندرم خطر ابتلا به سرطان سینه و همچنین برخی سرطان های دیگر مانند سرطان خون، تومورهای مغزی و سارکوم (سرطان های استخوان یا بافت همبند) بیشتر است. این جهش ژنی یک علت نادر در سرطان سینه ارثی است!
- CHEK2
ژن CHEK2 نقشی اساسی در حفظ سلامت سلول‌ها با کمک به فرآیند ترمیم DNA ایفا می‌کند؛ این ژن به سلول‌ها کمک می‌کند DNA آسیب‌دیده را ترمیم کنند و از تکثیر سلول‌های معیوب جلوگیری نمایند. جهش در ژن CHEK2 می‌تواند توانایی سلول‌ها برای ترمیم DNA کاهش داده و خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش دهد. مطالعات نشان داده‌اند که زنان دارای جهش در ژن CHEK2، در مقایسه با زنان بدون این جهش، در معرض خطر قابل توجهی برای ابتلا به سرطان سینه، به ویژه سرطان سینه تریپل منفی، قرار دارند.
- PTEN
ژن PTEN به طور معمول به تنظیم رشد سلولی کمک می‌کند؛ جهش های ارثی در این ژن می‌تواند باعث سندرم کادن شود، یک اختلال نادر که افراد را در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان و رشد تومورهای خوش خیم (غیر سرطانی) در سینه ها، دستگاه گوارش، تیروئید، رحم و تخمدان ها قرار می‌دهد.
- CDH1
جهش‌های ارثی در ژن CDH1 نقش کلیدی در ایجاد سرطان معده منتشر ارثی (HDGC) دارند. این نوع نادر از سرطان معده، افراد را در سنین پایین و اغلب قبل از 40 سالگی درگیر می‌کند.
علاوه بر افزایش خطر ابتلا به HDGC، زنان دارای جهش در ژن CDH1 نیز در معرض خطر قابل توجهی برای ابتلا به سرطان تهاجمی سینه لوبولار قرار دارند. این نوع سرطان سینه در لوبول‌های سینه، که غدد تولید کننده شیر هستند، آغاز می‌شود و می‌تواند به سایر قسمت‌های بدن نیز سرایت کند.
- STK11
نقص در این ژن می‌تواند منجر به سندرم Peutz-Jeghers شود؛ افراد مبتلا به این اختلال دارای لکه های رنگدانه ای روی لب ها و دهان خود، پولیپ هایی (رشد غیرطبیعی) در دستگاه ارداری و گوارشی هستند. در این افراد، خطر ابتلا به بسیاری از انواع سرطان‌ها، از جمله سرطان سینه بیشتر است.
ژنتیکی بودن سرطان سینه به چه معناست؟
ارثی بودن سرطان سینه به معنای افزایش خطر ابتلا به این بیماری به دلیل جهش‌های ژنتیکی است که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. این جهش‌ها می‌توانند در ژن‌های مختلف، به ویژه ژن‌های BRCA1 و BRCA2 رخ دهد. به طور کلی، حدود 5 تا 10 درصد از موارد سرطان سینه ارثی هستن؛ این یعنی 90 تا 95 درصد از موارد ابتلا به سرطان سینه به عوامل غیر ارثی مانند شیوه زندگی، سابقه خانوادگی و قرار گرفتن در معرض هورمون‌ها ارتباط دارد.
هر چند داشتن جهش BRCA به معنای ابتلا قطعی به سرطان سینه نیست؛ اما به طور کلی، افراد دارای جهش‌های BRCA1 یا BRCA2 در مقایسه با افراد بدون این جهش‌ها، در معرض خطر قابل توجهی برای ابتلا به سرطان سینه و تخمدان هستند.
جهش کدام ژن ها منجر به سرطان پستان ارثی می شود؟
BRCA1 و BRCA2 دو ژنی هستند که در مبارزه با سرطان اهمیت بسیاری دارند؛ این ژن ها به عنوان ژن های سرکوبگر تومور شناخته می‌شوند . آنها به طور طبیعی و به جلوگیری از رشد و تقسیم بیش از حد سریع یا کنترل نشده سلول های سینه، تخمدان و سایر انواع سلول ها کمک می‌کنند.
گاهی اوقات تغییر یا جهش در ژن‌های BRCA رخ می‌دهد که از عملکرد طبیعی آن ها جلوگیری می‌کند. این خطر ابتلا به سرطان سینه، تخمدان و سایر سرطان ها را در فرد افزایش می‌دهد.
موارد تاثیرگذار در ابتلا به سرطان پستان ارثی
توجه به این نکته مهم است که بیشتر زنانی که به سرطان سینه مبتلا می‌شوند، سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری را ندارند. اما زنانی که خویشاوندان خونی آنها مبتلا به سرطان سینه هستند در معرض خطر بیشتری هستند:
- داشتن یک خویشاوند درجه یک (مادر، خواهر یا دختر) مبتلا به سرطان سینه، خطر ابتلا به سرطان سینه را تقریبا دو برابر می‌کند؛ داشتن 2 بستگان درجه یک، خطر ابتلا به او را حدود 3 برابر افزایش می‌دهد.
- زنان دارای پدر یا برادری که سرطان سینه داشته اند نیز در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این بیماری قرار دارند.
چه زمانی باید جهت مشاوره به پزشک مراجعه کنیم؟
آزمایش ژنتیک ابزاری است که می‌تواند برای شناسایی جهش‌های ارثی در ژن‌هایی مانند BRCA1 و BRCA2 که خطر ابتلا به سرطان سینه و تخمدان را به طور قابل توجهی افزایش می‌دهند، مورد استفاده قرار گیرد. همچنین می‌تواند جهش در ژن‌های کمتر شایع مانند PTEN و TP53 را نیز شناسایی کند.
افراد کاندید آزمایش ژنیتیک عبارتند از:
- زنانی که به سرطان سینه مبتلا شده‌اند؛ آزمایش ژنتیک می‌تواند به آنها کمک کند تا بفهمند آیا جهشی دارند که خطر ابتلا به سرطان مجدد یا ابتلا به سرطان در سایر اعضای خانواده را افزایش می‌دهد.
- زنانی که در معرض خطر بالای ابتلا به سرطان سینه هستند؛ این شامل زنانی با سابقه خانوادگی قوی ابتلا به سرطان سینه، زنانی با جهش شناخته شده BRCA در خانواده و زنانی با سابقه خاص ابتلا به سرطان سینه مانند سرطان سینه در سنین جوانی یا سرطان سینه سه‌گانه منفی می‌شود.
به‌طورکلی، زنان دارای جهش BRCA یا سایر جهش‌های ژنتیکی می‌توانند از غربالگری‌های منظم و اقدامات پیشگیرانه مانند دارو درمانی یا جراحی پیشگیرانه برای کاهش خطر ابتلا به سرطان استفاده کنند.
نگرانی در مورد سرطان سینه ارثی
در پاسخ به این سوال که “آیا سرطان سینه ارثی است یا خیر!” باید بگوییم، سابقه خانوادگی سرطان به معنای ابتلای یکی از اعضای خانواده نزدیک مانند مادر، خواهر یا دختر (خویشاوند درجه یک) به سرطان است. این امر می‌تواند خطر ابتلا به سرطان سینه را در فرد تا دو برابر افزایش دهد. با این حال، همه زنانی که سابقه خانوادگی سرطان سینه دارند به این بیماری مبتلا نمی‌شوند! عوامل دیگری مانند سن، شیوه زندگی و ژنتیک فرد نیز، در ابتلا به این بیماری نقش دارند. برای کسب اطلاعات بیشتر در این زمینه و آشنایی با تست های غربالگری می‌توانید به مطب دکتر وحید حریری، مراجعه کنید.
آدرس مطب: میدان آرژانتین خیابان الوند روبروی بیمارستان کسری بن بست آریا پلاک ۲ ساختمان پزشکان آریا طبقه اول
شماره تماس مطب: 02188732902
منابع:
